Orang tua selalu menginginkan bayinya lahir dan tumbuh dengan sehat seperti anak sehat pada umumnya. Namun salah satu ketakukan orang tua pada janinnya apabila mengidap suatu penyakit bawaan yaitu down syndrome. Seperti apa down syndrome? dan apakah bisa dilakukan pencegahan? Berikut ulasan singkat mengenai pencegahan down syndrome.
Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Anak terlahir down syndrome biasanya memiliki ciri-ciri fisik dengan spesifikasi bentuk wajah yang sama baik dari mata, hidung serta mulut. Meski belum dikatahui secara pasti penyebab down syndrome pada janin yang dikandung oleh ibu, tentunya ibu dapat memeriksakan kandungnnya secara rutin kepada dokter.
Gambar kromosom (www.clinicforchild.wordpress.com)
Penyebab down syndrome pada anak belum diketahui secara pasti. Namun para ahlimengatakan bahwa kehamilan ibu yang berusia lebih dari 35 tahun memiliki risiko cukup besar melahirkan bayi down syndrome. Hal tersebut bukan berarti ibu yang hamil di usia muda tidak berisiko bayinya terkena down syndrome.
Menurut para ahli, penyebab down syndrome terjadi karena perkembangan kromosom yang tidak normal, di mana pada saat pembuahan ada kromoson menyimpang atau adanya mutasi gen dari orangtua janin. Padahal seharusnya kromoson ibu dan ayah terbelah menjadi dua, dan saling menempel.
(www.theupsofdowns.org)
Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
USG (mediskus.com)
Pencegahan:
Melakukan deteksi dini pada saat kehamilan. Para ahli telah menemukan teknologi baru yang dapat mendeteksi kelainan saat bayi masih didalam kandungan, termasuk down syndrome. Yaitu dengan melakukan tes diagnostik dan skrining.
-
Pemeriksaan kromosom melalui amniocetensis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. Hal ini sangat dianjurkan bagi ibu yang telah melahirkan down syndrome, tentunya perlu kehati-hatian untuk selalu memantau perkembangan janin dalam kandungan.
-
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Screening (www.rcuv.org)
Kedua pencegahan di atas, biasanya belum dapat disimpulkan secara jelas bahwa kelahiran down syndrome dapat dicegah apa tidak. Namun dengan menciptakan hidup sehat, dan selalu memeriksakan kandungan pada dokter, tentunya penyebab down syndrome selama kehamilan dapat diatasi dengan baik.
(Amalia)
5 BRANDS, 20 STYLES, 20 MODELS are Ready to Shine!
Indonesia Brand Forum presents…
“GROWING TO SHINING BRANDS”
a Fashion Parade by Hijab Ayu, featuring Tuneeca as a Contemporary Moslem Wear Fashion Brand
Be there on 20 May 2013, 15.00 WIB
Jakarta Convention Center, Cendrawasih Room, Main Stage
Bentuk dasar busana bungkus terdiri dari selembar bahan yang terlepas berbentuk persegi empat panjang, yang dipakai dengan cara dibungkuskan atau dibelit-belitkan sekeliling badan dari mulai dada ke bawah atau dari pinggang ke bawah. Palla, yaitu busana wanita Roma di zaman Republik dan kerajaan dipakai sebagai busana luar, yaitu di atas stola. Stola adalah pakaian tradisional perempuan Romawi, sesuai dengan toga, atau pallium, yang dikenakan oleh pria.. Stola merupakan tunika pendek berlengan pendek setali, mempunyai garis leher bundar, pas pinggang tanpa ikat pinggang. Busana ini biasa dilengkapi dengan jubah yang berbentuk toga kecil atau yang dinamakan palla. Stola berbeda dengan toga, toga menyerupai selimut besar yang dililitkan ke tubuh sedangkan stola berbentuk persegi panjang. Menurut sejarahnya, stola ada sejak bangsa romawi yakni pada abad 3 sebelum masehi (751 SM). Stola itu terbuat dari linen. Pada awalnya, wanita mengenakan toga juga, tetapi setelah abad ke-4 SM, toga dikenakan secara eksklusif oleh laki-laki, dan perempuan diharapkan untuk mengenakan stola. Pada saat itu, toga dianggap memalukan bagi seorang wanita,. Mengenakan pakaian laki-laki dikaitkan dengan pelacuran dan perzinahan. Oleh karenanya pada masa tersebut penggunaan stola dibolehkan hanya untuk kaum perempuan yang bukan pezinah dan bukan pula bekerja di prostitusi.
Stola (ancienthistory.about.com)
Kini stola telah mengalami metamorfosa sehingga menjadi desain yang lebih baik. Penggunaannya pun tidak terikat hanya pada desain baju sehari-hari namun bisa digunakan untuk desain baju pengantin. Stola baik jika digunakan pada busana pesta di malam hari karena akan terlihat anggun.
Stola with fur (big5.china.com)
(Stola for wedding dress) www.aliexpress.com
Padu padan stola juga terdapat pada desain busana muslim modern seperti yg terdapat pada Katalog “Lost in Wonderland”
Desain uniknya menambah unsure feminine dan anggun yang cocok untuk dikenakan dalam setiap suasana.
(Amalia)
